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            產前的診斷

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            什么是產前診斷
              產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機,對可治性疾病,選擇適當時機進行宮內治療;對于不可治療性疾病,能夠做到知情選擇。廣義的產前診斷對象包括:反復早孕期自然流產;既往出生缺陷病史;家族分子遺傳病史;神經管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘;曾暴露于藥物、病毒、環境危害;父母近親。
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            什么是產前診斷?產前診斷及其作用

            產前診斷針對哪些疾病
              1、疾病有明確的診斷標準,且產前診斷方法準確可靠;
             
              2、疾病癥狀嚴重,造成死胎、死產或致殘;
             
              3、疾病無有效治療手段;
             
              4、疾病遺傳風險高。
             

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            胎兒疾病的產前診斷什么是產前診斷及表現

            產前診斷常見檢測遺傳病
              1、染色體病
             
              由于染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300余種,大多數伴有生長發育遲緩,智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見。
             
              2、無創DNA產前檢測
             
              無創DNA產前檢測對于唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體疾病的檢出率均高達100%,與羊水穿刺的準確度不分伯仲。只需從孕婦身上抽取10mL的靜脈血,就可從中分離出胎兒的游離DNA片段,經過DNA測序儀的高速測序后,獲得胎兒健康狀況的精確報告,整個過程一般在2周即可完成,除了雙胞胎等特殊情況外,無創DNA產前檢測手段可為孕婦提供安全、準確的染色體非整倍體疾病檢測報告。
             
              無創DNA檢測的最佳檢測孕周為12-24周。一般而言,當懷孕12周以上時,可以利用該方法進行唐氏綜合征的篩查。而在孕周低于12周時進行檢測,會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求。
             
              3、X連鎖遺傳病
             
              已發現有70余種。
             
              臨床常見有血友病A、B,假性肥大型肌營養不良癥,、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是女性攜帶者本身無癥狀表現或表現很輕,男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚,其所生男孩可能一半發病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以產前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚,男孩不發病,但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者,母親正常,則女孩都會發病,故產前診斷后留男胎棄女胎。
             
              4、先天性代謝缺陷病
             
              人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應,這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成,或合成數量或結構異常,結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行,即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病,種類繁多,雖然每一種疾病的發病率很低,但總發病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異常或火星改變,因此在做產前診斷時,必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷,否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養的或未經培養的羊水細胞和羊水上清液,因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現的代謝缺陷病才有可能進行產前診斷,這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來,基因診斷的興起和發展,使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段,可對DNA進行直接分析,不必再取羊水檢查。
             
              5、先天畸形
             
              先天畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外,常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產前診斷,在很大程度上都有可能在產前發現。

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            四大遺傳病可以產前診斷什么叫產前診斷?有何意義

            產前診斷的對象是哪些
              1、孕婦年齡達35歲或以上;
             
              2、孕早、中期血清篩查陽性的孕婦;
             
              3、夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;
             
              4、夫婦一方為先天性神經管缺陷患者,或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦;
             
              5、有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦;
             
              6、懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦;
             
              7、有異常胎兒超聲波檢查結果者(含羊水過多者);
             
              8、夫婦一方有致畸物質接觸史;
             
              9、疑為宮內感染的胎兒。
             

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            產前診斷都有些什么方法?哪些孕婦需要做產前診斷

            產前診斷取材方法
              產前診斷方法依據取材和檢查手段的不同,一般分為兩大類,即創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等;后者包括超聲波檢查、母體外周血清標志物測定和胎兒細胞檢測等。目前產前診斷中仍以創傷性方法為主,以羊膜腔穿刺和絨毛取樣兩種最常用。取材時具有以下風險:
             
              胎兒一過性心動過緩;
             
              0.1%-0.9%的比例發生早產或胎兒宮內死亡;
             
              取臍血后臍帶胎盤滲血;
             
              取羊水后極少見的羊膜腔內感染

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            哪些孕婦需做產前診斷?用什么方法準媽媽做產前診斷的方法

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